Болезнь солёного поцелуя: от народной приметы к генетике и надежде
«Болезнь солёного поцелуя» — так в старину называли муковисцидоз. Тяжёлое генетическое заболевание, которое еще сто лет назад почти всегда звучало как приговор. Сегодня же этот диагноз — не конец истории, а начало борьбы, в которой медицина всё чаще оказывается сильнее.
В старину люди не знали ни генетики, ни биохимии. Но они были наблюдательны. Мать, впервые прижимая младенца к себе и целуя его в лоб, с тревогой ощущала на губах резкий солёный привкус. В народе это считалось дурным знаком. И, как показали столетия, — предвестником тяжёлой болезни. Сегодня мы знаем, что за той самой «солёностью» скрывается муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из самых распространённых наследственных заболеваний. Его причина — мутация в гене CFTR, который отвечает за транспорт солей (натрия и хлора) через клеточные мембраны.
💊 Из-за этой «поломки» пот, слизь и другие секреты организма становятся аномально густыми и перенасыщенными солью. Густая слизь забивает бронхи, лёгкие, поджелудочную железу и другие органы, вызывая хронические инфекции, нарушение пищеварения и другие тяжёлые осложнения.
Человечество шло к пониманию этой болезни несколько веков. Ещё в прошлом веке, когда не было антибиотиков, специального питания и современной терапии, дети с муковисцидозом были обречены. Сегодня картина изменилась кардинально.
🩺 Ранняя диагностика, включая неонатальный скрининг и тот самый «тест на солёность пота», позволяет выявить болезнь на самых ранних этапах. Современные лекарства и реабилитация дают пациентам возможность сохранять качество жизни на долгие годы. Особое место в лечении занимают таргетные препараты — модуляторы белка CFTR. Они воздействуют не на симптомы, а на сам дефектный механизм, восстанавливая функцию хлоридного канала. Это одно из важнейших достижений медицины последних лет. Современная терапия муковисцидоза включает патогенетическую терапию — нутритивную поддержку, профилактику инфекционных осложнений и вакцинацию.
📌 Мы в ТГ | ➡️ Мы в VK |👉 Наш портал
«Болезнь солёного поцелуя» — так в старину называли муковисцидоз. Тяжёлое генетическое заболевание, которое еще сто лет назад почти всегда звучало как приговор. Сегодня же этот диагноз — не конец истории, а начало борьбы, в которой медицина всё чаще оказывается сильнее.
В старину люди не знали ни генетики, ни биохимии. Но они были наблюдательны. Мать, впервые прижимая младенца к себе и целуя его в лоб, с тревогой ощущала на губах резкий солёный привкус. В народе это считалось дурным знаком. И, как показали столетия, — предвестником тяжёлой болезни. Сегодня мы знаем, что за той самой «солёностью» скрывается муковисцидоз, или кистозный фиброз — одно из самых распространённых наследственных заболеваний. Его причина — мутация в гене CFTR, который отвечает за транспорт солей (натрия и хлора) через клеточные мембраны.
💊 Из-за этой «поломки» пот, слизь и другие секреты организма становятся аномально густыми и перенасыщенными солью. Густая слизь забивает бронхи, лёгкие, поджелудочную железу и другие органы, вызывая хронические инфекции, нарушение пищеварения и другие тяжёлые осложнения.
Человечество шло к пониманию этой болезни несколько веков. Ещё в прошлом веке, когда не было антибиотиков, специального питания и современной терапии, дети с муковисцидозом были обречены. Сегодня картина изменилась кардинально.
«8 сентября — день, когда мы говорим о главном. Во Всемирный день борьбы с муковисцидозом мы вспоминаем не только о болезни. Мы говорим о мерах, которые могут помочь спасти жизнь. Болезнь солёного поцелуя перестала быть приговором. И это — главная победа медицины и человечности», - прокомментировала заместитель главного врача по педиатрии Химкинской клинической больницы Нарине Сугян
🩺 Ранняя диагностика, включая неонатальный скрининг и тот самый «тест на солёность пота», позволяет выявить болезнь на самых ранних этапах. Современные лекарства и реабилитация дают пациентам возможность сохранять качество жизни на долгие годы. Особое место в лечении занимают таргетные препараты — модуляторы белка CFTR. Они воздействуют не на симптомы, а на сам дефектный механизм, восстанавливая функцию хлоридного канала. Это одно из важнейших достижений медицины последних лет. Современная терапия муковисцидоза включает патогенетическую терапию — нутритивную поддержку, профилактику инфекционных осложнений и вакцинацию.
📌 Мы в ТГ | ➡️ Мы в VK |👉 Наш портал