Врожденная косолапость может быть ранним признаком миодистрофии Дюшенна

🔬 Российские ученые выявили возможную связь врожденной двусторонней косолапости у мальчиков с миодистрофией Дюшенна.

🚁 В двух описанных случаях у детей с косолапостью отмечалось значительное повышение КФК, а генетическое исследование подтвердило мутации в гене DMD. Авторы предполагают, что признаки заболевания могут формироваться еще внутриутробно.

💬 Сочетание косолапости и повышенной КФК может стать основанием для раннего генетического обследования. При этом выводы пока предварительные и требуют подтверждения на более крупной выборке.

🔵Вступайте в Ассоциацию ДиаМА
💙ВКонтакте