Ученые РНЦПЗ представили результаты генетических исследований на «Давиденковских чтениях»
📍С 10 по 11 сентября в Санкт-Петербурге состоялся XXVIII Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения».
Форум является одним из ключевых научно-практических событий в области неврологии и клинической генетики. Традиционно он объединяет ведущих экспертов для обсуждения фундаментальных и прикладных вопросов диагностики и лечения наследственных заболеваний нервной системы.
В рамках секции «Нейрогеномика и наследственные заболевания нервной системы» были представлены доклады ученых лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга имени профессора Ю. Б. Юрова ФГБНУ РНЦПЗ.
▫️Иван Юров, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н., заведующий лабораторией, в онлайн-формате представил доклад «Нейрогенетические механизмы нейродегенерации: геномная нестабильность в фокусе внимания».
▫️Кирилл Васин, к.м.н, старший научный сотрудник, представил доклад «Фармакогеномный анализ CNV для определения терапевтических мишеней при эпилептических расстройствах». Работа посвящена разработке методологии приоритизации вариаций числа копий генов. Предложенный подход позволяет перейти от описательного анализа геномных нарушений к выявлению конкретных молекулярных мишеней для реализации принципов персонализированной медицины в терапии эпилепсии.
Кроме того, в рамках конгресса Кирилл Васин представил доклад «Нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с фокальной эпилепсией и врожденными пороками развития, связанное с делецией хромосомы 2q24.3q31.1». В нем были изложены результаты комплексного клинико-геномного анализа редкого случая сочетанной патологии.
📍С 10 по 11 сентября в Санкт-Петербурге состоялся XXVIII Всероссийский конгресс с международным участием «Давиденковские чтения».
Форум является одним из ключевых научно-практических событий в области неврологии и клинической генетики. Традиционно он объединяет ведущих экспертов для обсуждения фундаментальных и прикладных вопросов диагностики и лечения наследственных заболеваний нервной системы.
В рамках секции «Нейрогеномика и наследственные заболевания нервной системы» были представлены доклады ученых лаборатории молекулярной генетики и цитогеномики мозга имени профессора Ю. Б. Юрова ФГБНУ РНЦПЗ.
▫️Иван Юров, член-корреспондент РАН, профессор, д.б.н., заведующий лабораторией, в онлайн-формате представил доклад «Нейрогенетические механизмы нейродегенерации: геномная нестабильность в фокусе внимания».
В выступлении была раскрыта клиническая значимость накопления геномных нарушений в клетках нервной системы как фактора, определяющего тяжесть и темп прогрессирования нейродегенеративных процессов. Также были представлены подходы к использованию данных о геномной нестабильности в персонализированной диагностике.
▫️Кирилл Васин, к.м.н, старший научный сотрудник, представил доклад «Фармакогеномный анализ CNV для определения терапевтических мишеней при эпилептических расстройствах». Работа посвящена разработке методологии приоритизации вариаций числа копий генов. Предложенный подход позволяет перейти от описательного анализа геномных нарушений к выявлению конкретных молекулярных мишеней для реализации принципов персонализированной медицины в терапии эпилепсии.
Кроме того, в рамках конгресса Кирилл Васин представил доклад «Нейродегенеративное заболевание, ассоциированное с фокальной эпилепсией и врожденными пороками развития, связанное с делецией хромосомы 2q24.3q31.1». В нем были изложены результаты комплексного клинико-геномного анализа редкого случая сочетанной патологии.
Была продемонстрирована значимая роль CNV 2q24.3q31.1 в формировании сложного фенотипа, включающего нейродегенеративный процесс, фокальную эпилепсию и аномалии развития.