⚡️Дорогие друзья, в нашем Центре охраны материнства и детства впервые в регионе проведена уникальная высокотехнологичная процедура — введение лекарственного препарата путем
интрацеребровентрикулярной инфузии ребенку с редким (орфанным) генетическим заболеванием.
🏥Совместно с коллегами из Российской детской клинической больницы (РДКБ) мы начали лечение нашего маленького пациента с
Нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа (НЦЛ2).
🔍 Что такое НЦЛ2 и почему так важна ранняя диагностика?
НЦЛ2 — это тяжелое прогрессирующее генетическое заболевание. В клетках организма, прежде всего головного мозга и сетчатки глаза, избыточно накапливается цероидный липопигмент. Без лечения это приводит к необратимым структурным изменениям тканей и гибели ребенка.
Манифестация болезни происходит обычно в возрасте 2–4 лет. Без патогенетической терапии заболевания классическая форма НЦЛ2 уже к 6–7 годам приводит к тяжелой инвалидизации, а средняя продолжительность жизни детей не превышает 10 лет.
⚠️
Родителям и врачам-педиатрам важно знать первые ранние признаки!
Первый «тревожный звонок» —
задержка речевого развития в возрасте 1–2 лет.
С течением времени присоединяются:
• Быстрое прогрессирование двигательных и интеллектуальных нарушений;
• Падение остроты зрения;
• Часто повторяющиеся эпилептические приступы, устойчивые к противоэпилептическим препаратам.
🧬
Программа раннего выявления НЦЛ2
Чтобы предотвратить инвалидизацию и вовремя начать терапию, наш Центр активно участвует в специальной программе выявления пациентов с подозрением на НЦЛ2. Лабораторные исследования проводятся совместно с
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» и
СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».
✅
Показанием для обследования ребенка на НЦЛ2 является наличие двух и более симптомов:
1. Задержка или регресс речевого развития;
2. Прогрессирующая атаксия (нарушение координации);
3. Фармакорезистентные эпилептические приступы;
4. Прогрессирующее ухудшение зрения;
5. Специфические изменения на ЭЭГ (фотопароксизмальная реакция на низкочастотную ритмическую фотостимуляцию 1–3 Гц);
6. Изменения на МРТ (атрофия мозжечка, коры и белого вещества головного мозга).
💊
Единственный шанс на жизнь
При подтверждении диагноза НЦЛ2 единственный способ сохранить неврологическое развитие ребенка и остановить прогрессирование болезни — пожизненная заместительная ферментная терапия препаратом
церлипоназа альфа, который приобретает для пациентов фонд "Круг добра".
Во всей России зарегистрировано всего около 50 таких пациентов, и теперь один из них получает жизненно необходимое лечение прямо у нас, дома, в Югре!
🏥
Безупречная работа мультидисциплинарной команды
Интрацеребровентрикулярная инфузия — это сложнейшая манипуляция. Препарат вводится непосредственно в желудочек головного мозга через предварительно имплантированную порт-систему. Введение проводится в операционной в условиях абсолютной, строжайшей стерильности для предотвращения инфекционных осложнений.
🤝Выражаю искреннюю благодарность нашей высокопрофессиональной бригаде специалистов:
•
Шерстюку Юрию Александровичу — заведующему отделением анестезиологии и реанимации для детей №2;
•
Ярош Антонине Владимировне — старшей медицинской сестре операционного блока №2;
•
Труновой Оксане Дмитриевне — заведующей отделением эпидемиологической безопасности;
•
Кузнецовой Оксане Николаевне — заведующей педиатрическим отделением №1, врачу-неврологу, ведущему лечение пациента.
Курирует этот важнейший проект заместитель главного врача по педиатрии
Сергей Вячеславович Нефедов.
Шаг за шагом медицина Югры выходит на новый уровень, спасая жизни и здоровье детей! Рада за нашего маленького пациента и его семью — теперь у них есть надежда и уверенность в будущем.
#ЦОМиД #ОрфанныеБолезни #МедицинаЮгры #ГенетическоеЗаболевание #ВрачиЮгры #ПрофессорБелоцерковцева