📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России помогли двум братьям с редким наследственным заболеванием почек
🏥В нефрологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России на протяжении многих лет наблюдаются два брата — 14 и 8 лет — с крайне редким наследственным заболеванием почек — синдромом Барттера.
ℹ️Синдром Барттера — тяжелая наследственная тубулопатия, при которой почки теряют большое количество электролитов, прежде всего калия и хлора. Это приводит к выраженным нарушениям электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния крови. При тяжелом течении заболевание может представлять угрозу для жизни: вызывать выраженную мышечную слабость, нарушения сердечного ритма и проводимости, судороги и другие осложнения.
💡Своевременная диагностика и начало специализированной терапии имеют принципиальное значение для прогноза заболевания.
📋Старший ребенок поступил в НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1,5 лет с задержкой физического и психомоторного развития, недостаточной прибавкой массы тела и выраженной мышечной гипотонией. При обследовании специалисты выявили тяжелые нарушения электролитного состава крови и нарушение кислотно-щёлочного баланса в организме. Проведение анализа кислотно-щелочного состояния позволило своевременно заподозрить синдром Барттера, а молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз.
➡️Ребенку была проведена интенсивная коррекция электролитных нарушений и назначена патогенетическая терапия. На фоне лечения состояние стабилизировалось, улучшились показатели физического развития и отмечена положительная динамика психомоторного развития.
📎Опыт специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России позволил значительно раньше выявить заболевание и у младшего брата. Учитывая установленный диагноз в семье, необходимые обследования были проведены уже в первые месяцы жизни ребенка. В настоящее время на фоне регулярной терапии электролитные нарушения компенсированы, функция почек сохранена.
🔎При этом клинический случай демонстрирует необходимость строго соблюдать назначенную терапию. После самостоятельного прекращения лечения на четыре дня у 14-летнего подростка развилась выраженная декомпенсация: уровень калия в крови упал до очень низкого значения. Из‑за этого в организме снова нарушился кислотно‑щелочной баланс, а это опасно для работы сердца и мышц. По данным ЭКГ отмечалось пограничное удлинение интервала QTc, это может говорить о риске нарушений сердечного ритма. После возобновления и коррекции терапии показатели нормализовались.
➡️В настоящее время состояние обоих детей стабильное. Старший ребенок находится под постоянным наблюдением специалистов, однако у него отмечается постепенное прогрессирование хронической болезни почек до 2–3 стадии. У младшего брата функция почек сохранена.
📌Синдром Барттера требует пожизненной непрерывной терапии и регулярного динамического наблюдения. Дозировки препаратов корректируются специалистами с учетом показателей электролитного состава крови и кислотно-щелочного состояния. Даже кратковременная отмена лечения может привести к тяжелым нарушениям и осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы.
🖇️Клинический случай двух братьев подчеркивает значение работы, специализированной нефрологической службы НМИЦ здоровья детей Минздрава России в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний. Ранняя диагностика, молекулярно-генетическое подтверждение, индивидуальный подбор терапии и длительное наблюдение позволяют контролировать течение заболевания, предупреждать опасные осложнения и сохранять функцию почек.
www.nczd.ru
🏥В нефрологическом отделении НМИЦ здоровья детей Минздрава России на протяжении многих лет наблюдаются два брата — 14 и 8 лет — с крайне редким наследственным заболеванием почек — синдромом Барттера.
ℹ️Синдром Барттера — тяжелая наследственная тубулопатия, при которой почки теряют большое количество электролитов, прежде всего калия и хлора. Это приводит к выраженным нарушениям электролитного баланса и кислотно-щелочного состояния крови. При тяжелом течении заболевание может представлять угрозу для жизни: вызывать выраженную мышечную слабость, нарушения сердечного ритма и проводимости, судороги и другие осложнения.
💡Своевременная диагностика и начало специализированной терапии имеют принципиальное значение для прогноза заболевания.
📋Старший ребенок поступил в НМИЦ здоровья детей Минздрава России в возрасте 1,5 лет с задержкой физического и психомоторного развития, недостаточной прибавкой массы тела и выраженной мышечной гипотонией. При обследовании специалисты выявили тяжелые нарушения электролитного состава крови и нарушение кислотно-щёлочного баланса в организме. Проведение анализа кислотно-щелочного состояния позволило своевременно заподозрить синдром Барттера, а молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз.
➡️Ребенку была проведена интенсивная коррекция электролитных нарушений и назначена патогенетическая терапия. На фоне лечения состояние стабилизировалось, улучшились показатели физического развития и отмечена положительная динамика психомоторного развития.
📎Опыт специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России позволил значительно раньше выявить заболевание и у младшего брата. Учитывая установленный диагноз в семье, необходимые обследования были проведены уже в первые месяцы жизни ребенка. В настоящее время на фоне регулярной терапии электролитные нарушения компенсированы, функция почек сохранена.
🔎При этом клинический случай демонстрирует необходимость строго соблюдать назначенную терапию. После самостоятельного прекращения лечения на четыре дня у 14-летнего подростка развилась выраженная декомпенсация: уровень калия в крови упал до очень низкого значения. Из‑за этого в организме снова нарушился кислотно‑щелочной баланс, а это опасно для работы сердца и мышц. По данным ЭКГ отмечалось пограничное удлинение интервала QTc, это может говорить о риске нарушений сердечного ритма. После возобновления и коррекции терапии показатели нормализовались.
➡️В настоящее время состояние обоих детей стабильное. Старший ребенок находится под постоянным наблюдением специалистов, однако у него отмечается постепенное прогрессирование хронической болезни почек до 2–3 стадии. У младшего брата функция почек сохранена.
📌Синдром Барттера требует пожизненной непрерывной терапии и регулярного динамического наблюдения. Дозировки препаратов корректируются специалистами с учетом показателей электролитного состава крови и кислотно-щелочного состояния. Даже кратковременная отмена лечения может привести к тяжелым нарушениям и осложнениям со стороны сердечно-сосудистой системы.
🖇️Клинический случай двух братьев подчеркивает значение работы, специализированной нефрологической службы НМИЦ здоровья детей Минздрава России в диагностике и лечении редких наследственных заболеваний. Ранняя диагностика, молекулярно-генетическое подтверждение, индивидуальный подбор терапии и длительное наблюдение позволяют контролировать течение заболевания, предупреждать опасные осложнения и сохранять функцию почек.
www.nczd.ru