📍300-й пациент с мышечной дистрофией Дюшенна получил генную терапию в НМИЦ здоровья детей Минздрава России
🏥Уже 300-е введение генного препарата однократной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна за счёт средств государственного фонда «Круг добра» состоялось в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России.
ℹ️Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина — мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребёнка.
➡️С июня 2024 года Россия стала одной из первых стран, где доступен препарат для генозаместительной терапии МДД — деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис»). Это не просто патогенетическое средство, а именно генный препарат: с помощью вирусного вектора он вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина. Лечение значительно замедляет течение заболевания и делает его траекторию более плавной.
🔎300-м ребёнком, получившим генную терапию, стал 5 летний мальчик из Пермского края.
📄История мальчика
➡️Племяннику мамы мальчика поставили диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна». После этого мама начала пристально приглядываться к сыну — и стала замечать тревожные детали.
👩🏻⚕️Ребёнок уже наблюдался врачами по месту жительства с диагнозом «задержка психоречевого развития». Но в 4 года родные обратили внимание и на другие симптомы: мальчик быстро уставал, не прыгал, с трудом поднимался по лестнице. При этом икры ног выглядели как у спортсмена, имела место псевдогипертрофия: мышцы слабели и атрофировались, а объем голеней нарастал за счет жирового перерождения икроножных мышц.
🧬Генетические исследования подтвердили диагноз — мышечная дистрофия Дюшенна.
📎История этого ребёнка — напоминание о том, как важно вовремя обращать внимание на любые отклонения в развитии и двигательной активности ребенка.
📋О программе лечения
📌В России дети с мышечной дистрофией Дюшенна получают лечение за счёт государственного благотворительного фонда «Круг добра», который обеспечивает маленьких пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и комплексным лечением.
💡С 2027 года в программу неонатального скрининга планируют включить миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять тяжёлых наследственных заболеваний. Это значит, что малышей будут проверять на эти болезни сразу после рождения — ещё до появления симптомов.
🖇️Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России — один из ведущих федеральных экспертных центров, где за долгие годы работы накоплены бесценные знания и большой клинический опыт, которые так необходимы для диагностики и лечения редких заболеваний.
www.nczd.ru
🏥Уже 300-е введение генного препарата однократной терапии при мышечной дистрофии Дюшенна за счёт средств государственного фонда «Круг добра» состоялось в Национальном медицинском исследовательском центре здоровья детей Минздрава России.
ℹ️Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, поражающее в основном мальчиков. Причина — мутации в гене дистрофина. Болезнь приводит к разрушению мышечных клеток, нарастающей мышечной слабости, ранней инвалидизации и гибели ребёнка.
➡️С июня 2024 года Россия стала одной из первых стран, где доступен препарат для генозаместительной терапии МДД — деландистроген моксепарвовек (торговое наименование «Элевидис»). Это не просто патогенетическое средство, а именно генный препарат: с помощью вирусного вектора он вносит в мышечные клетки укороченную, но функциональную копию гена, кодирующую выработку белка дистрофина. Лечение значительно замедляет течение заболевания и делает его траекторию более плавной.
🔎300-м ребёнком, получившим генную терапию, стал 5 летний мальчик из Пермского края.
📄История мальчика
➡️Племяннику мамы мальчика поставили диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна». После этого мама начала пристально приглядываться к сыну — и стала замечать тревожные детали.
👩🏻⚕️Ребёнок уже наблюдался врачами по месту жительства с диагнозом «задержка психоречевого развития». Но в 4 года родные обратили внимание и на другие симптомы: мальчик быстро уставал, не прыгал, с трудом поднимался по лестнице. При этом икры ног выглядели как у спортсмена, имела место псевдогипертрофия: мышцы слабели и атрофировались, а объем голеней нарастал за счет жирового перерождения икроножных мышц.
🧬Генетические исследования подтвердили диагноз — мышечная дистрофия Дюшенна.
📎История этого ребёнка — напоминание о том, как важно вовремя обращать внимание на любые отклонения в развитии и двигательной активности ребенка.
📋О программе лечения
📌В России дети с мышечной дистрофией Дюшенна получают лечение за счёт государственного благотворительного фонда «Круг добра», который обеспечивает маленьких пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями дорогостоящими лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и комплексным лечением.
💡С 2027 года в программу неонатального скрининга планируют включить миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять тяжёлых наследственных заболеваний. Это значит, что малышей будут проверять на эти болезни сразу после рождения — ещё до появления симптомов.
🖇️Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России — один из ведущих федеральных экспертных центров, где за долгие годы работы накоплены бесценные знания и большой клинический опыт, которые так необходимы для диагностики и лечения редких заболеваний.
www.nczd.ru