Клинический случай
Девочка 11 лет поступила с жалобами на низкорослость и деформацию нижних конечностей (О- и Х-образное искривление ног), сохраняющиеся более трёх лет. Она была первенцем в семье, где родители состояли в близкородственном браке (троюродные родственники), и имела в анамнезе задержку моторного развития.
Физикальное обследование выявило выраженные скелетные аномалии: рост 128,4 см (C (p.Leu298Pro) в гене CANT1, кодирующем кальций-активируемую нуклеотидазу 1.
Лечение и наблюдение: пациентке назначена заместительная терапия витамином D, проводится мониторинг пубертатного развития.
Дебукуа-дисплазии 1 и 2 типов (DBQD1, DBQD2) – аутосомно-рецессивные остеохондродисплазии, обусловленные патогенными вариантами генов CANT1 и XYLT1 соответственно в локусе 17q25. В мировой литературе описано менее 150 случаев, при этом отмечается значительная фенотипическая и генетическая гетерогенность. Патогенные варианты, вызывающие DBQD, могут приводить к внутриутробной гибели плода; основные причины заболеваемости и смертности – тяжёлые скелетные и сердечно-сосудистые аномалии.
Данный клинический случай опубликован JCEM Case Reports.
Подписывайтесь на Профессия – эндокринолог
Девочка 11 лет поступила с жалобами на низкорослость и деформацию нижних конечностей (О- и Х-образное искривление ног), сохраняющиеся более трёх лет. Она была первенцем в семье, где родители состояли в близкородственном браке (троюродные родственники), и имела в анамнезе задержку моторного развития.
Физикальное обследование выявило выраженные скелетные аномалии: рост 128,4 см (C (p.Leu298Pro) в гене CANT1, кодирующем кальций-активируемую нуклеотидазу 1.
Лечение и наблюдение: пациентке назначена заместительная терапия витамином D, проводится мониторинг пубертатного развития.
Дебукуа-дисплазии 1 и 2 типов (DBQD1, DBQD2) – аутосомно-рецессивные остеохондродисплазии, обусловленные патогенными вариантами генов CANT1 и XYLT1 соответственно в локусе 17q25. В мировой литературе описано менее 150 случаев, при этом отмечается значительная фенотипическая и генетическая гетерогенность. Патогенные варианты, вызывающие DBQD, могут приводить к внутриутробной гибели плода; основные причины заболеваемости и смертности – тяжёлые скелетные и сердечно-сосудистые аномалии.
Данный клинический случай опубликован JCEM Case Reports.
Подписывайтесь на Профессия – эндокринолог