Неонатальный скрининг – важнейшее исследование, позволяющее в первые дни жизни новорожденного выявить опасные врожденные болезни, которые протекают изначально бессимптомно, но в ближайшем будущем станут угрозой для здоровья и жизни ребенка.
В России начали проаодить неонатальный скрининг в 1995 году, всего на два заболевания – гипотиреоз и фенилкетонурию. Но даже такой узкий спектр исследований позволил сохранить здоровье сотен детей, благодаря своевременно начатому лечению.
С каждым годом объём неонатального скрининга рос, увеличивая шансы детей на своевременную помощь.
В 2023 году скрининг проводился уже на 36 врожденных болезней.
В 2026 году их число приблизилось к сорока. А сегодня Минздрав сообщил о новых возможностях скрининга новорожденных.
Младенцев будут проверять на миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В, болезнь Краббе.
Проведение всех этих исследований осуществляется за счёт государства. Да, это не дёшево. И лечение детей, в случае положительных тестов на врождённые болезни, тоже стоит дорого. Но здоровье детей дороже. Оно бесценно. И наше государство, для которого дети – важнейший приоритет, вкладывает сегодня средства в расширение неонатального скрининга, потому что это вклад в наше будущее.