Наряду с распространёнными причинами развития печеночной недостаточности существует и редкая, но не менее значимая причина — дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ).
При этом заболевании нарушается работа фермента, который участвует в расщеплении эфиров холестерина и триглицеридов. Они начинают накапливаться внутри клеток, постепенно повреждая ткани и нарушая работу печени.
Долгое время ДЛКЛ было сложно распознать: это редкое заболевание, а его проявления могут напоминать гораздо более распространенные болезни печени.
Но сегодня генетические и биохимические методы позволяют установить диагноз точнее! Например, стало известно, что за заболеванием стоит мутация в гене LIPA, кодирующем лизосомную кислую липазу.
Больше об истории изучения ДЛКЛ, его диагностике и современных подходах к лечению — в нашей новой статье.
#Биомолекула_биофак
При этом заболевании нарушается работа фермента, который участвует в расщеплении эфиров холестерина и триглицеридов. Они начинают накапливаться внутри клеток, постепенно повреждая ткани и нарушая работу печени.
Долгое время ДЛКЛ было сложно распознать: это редкое заболевание, а его проявления могут напоминать гораздо более распространенные болезни печени.
Но сегодня генетические и биохимические методы позволяют установить диагноз точнее! Например, стало известно, что за заболеванием стоит мутация в гене LIPA, кодирующем лизосомную кислую липазу.
Больше об истории изучения ДЛКЛ, его диагностике и современных подходах к лечению — в нашей новой статье.
#Биомолекула_биофак