В ДНК человека нашли «переключатели», которые сделали наш скелет особенным

Геномы человека и шимпанзе почти совпадают, а многие белки у нас одинаковы. Поэтому исследователи все чаще ищут ключ к человеческим особенностям не в самих генах, а в участках ДНК, которые регулируют их активность — словно переключатели.

Авторы нового исследования в Nature говорят: дело не в генах, а в регуляторных участках ДНК — своеобразных переключателях, которые решают, когда и насколько активно ген должен работать.

Ученые сравнили геномы 15 тысяч людей и 139 человекообразных обезьян, нашли 5,7 млн «человеческих» изменений и методом массового тестирования отобрали около 15 тысяч тех, что реально меняют работу генов.

Главный сигнал — гены, связанные с хрящевой «смазкой». В человеческом хряще ее в 3–4 раза меньше, чем у обезьян. Это, возможно, повлияло на наш скелет, но заодно объясняет, почему остеоартроз у людей встречается куда чаще.

По словам ведущего автора Изи Яня, работа создает первый функциональный атлас человеческих регуляторных вариантов. Исследователи планируют тем же методом изучить эволюцию мозга, кожи и болезней, особенно распространенных у людей.

Изображение: romakhan3595 /Shutterstock/FOTODOM

🐵👨naukatv