👫 «Хрустальная» семья: как НМИЦ Приорова объединяет родных из разных стран
Ваня из Калининграда знает о переломах не понаслышке. В детстве они следовали один за другим: споткнулся — гипс, сделал рентген — трещина. «За полгода около 6–7 случаев. Просто подряд», — вспоминает он.
Лечение начали в Санкт-Петербурге. Периодически делали инфузионную терапию — переломы прекратились. Но в прошлом году, уже в 10-м классе, случился перелом, а потом вывих коленного сустава «на ровном месте»: просто гулял с друзьями.
Мама стала искать варианты. Вступила в фонд «Хрупкие люди», где ей посоветовали обратиться в НМИЦ Приорова 🏥. «Там все очень хорошо отзываются о ваших врачах! Рекомендовали попасть к доктору Буклемишеву, он точно поможет», — рассказывает женщина.
🧬 «Несовершенный остеогенез — редкое наследственное заболевание, при котором кости становятся хрупкими, ломаются «на ровном месте». В тяжёлых случаях количество переломов за жизнь может достигать 200–300. Болезнь вызывают чаще всего мутации в генах COL1A1 и COL1A2, отвечающих за выработку коллагена — белка, составляющего основу костной ткани», - объясняет врач высшей категории Юрий Буклемишев.
В апреле семья приехала в Москву на консультацию. Доктор не только назначил лечение, но и помог разобраться в генетике всей семьи, живущей в разных странах. 🧪 Ваня сдал генетический анализ по панели несовершенного остеогенеза из 13 генов, и мутация подтвердилась. Мама с дочерью приехали в центр генетики, сдали анализ именно на этот ген, и у мамы он тоже нашёлся — хотя за всю жизнь у неё не было ни одного перелома. У дочери мутации не оказалось.
🎤 «Что удивительно — Юрий Витальевич определил носительство по фенотипу ещё до результатов теста, за 10 секунд. Просто посмотрел на нас и сказал, что у мамы есть, у сестры нету. Потому что фенотипически сын похож на меня, а дочь — на папу», — делится мама.
Но на этом история семьи не закончилась. У Ваниной мамы есть брат, который живёт в Беларуси 🇧🇾. У него на протяжении всей жизни были проблемы с костями, но он долго не хотел обращаться к врачу. Позже, узнав о результатах родни, он всё же согласился обследоваться и узнал, что также нуждается в лечении. Сейчас Ваня проходит курс терапии в НМИЦ Приорова. Вместе с ним впервые - мама и дядя. Планируют и дальше ездить в Москву на лечение, а также привезти дочь дяди из Беларуси на обследование и лечение.
🌍 НМИЦ Приорова не просто лечит «хрустальных» пациентов — он объединяет семьи. Благодаря врачам Центра родственники из Калининграда и Беларуси узнали о своих генетических особенностях, получили квалифицированную помощь и стали чаще видеться друг с другом.
Ваня из Калининграда знает о переломах не понаслышке. В детстве они следовали один за другим: споткнулся — гипс, сделал рентген — трещина. «За полгода около 6–7 случаев. Просто подряд», — вспоминает он.
Лечение начали в Санкт-Петербурге. Периодически делали инфузионную терапию — переломы прекратились. Но в прошлом году, уже в 10-м классе, случился перелом, а потом вывих коленного сустава «на ровном месте»: просто гулял с друзьями.
Мама стала искать варианты. Вступила в фонд «Хрупкие люди», где ей посоветовали обратиться в НМИЦ Приорова 🏥. «Там все очень хорошо отзываются о ваших врачах! Рекомендовали попасть к доктору Буклемишеву, он точно поможет», — рассказывает женщина.
🧬 «Несовершенный остеогенез — редкое наследственное заболевание, при котором кости становятся хрупкими, ломаются «на ровном месте». В тяжёлых случаях количество переломов за жизнь может достигать 200–300. Болезнь вызывают чаще всего мутации в генах COL1A1 и COL1A2, отвечающих за выработку коллагена — белка, составляющего основу костной ткани», - объясняет врач высшей категории Юрий Буклемишев.
В апреле семья приехала в Москву на консультацию. Доктор не только назначил лечение, но и помог разобраться в генетике всей семьи, живущей в разных странах. 🧪 Ваня сдал генетический анализ по панели несовершенного остеогенеза из 13 генов, и мутация подтвердилась. Мама с дочерью приехали в центр генетики, сдали анализ именно на этот ген, и у мамы он тоже нашёлся — хотя за всю жизнь у неё не было ни одного перелома. У дочери мутации не оказалось.
🎤 «Что удивительно — Юрий Витальевич определил носительство по фенотипу ещё до результатов теста, за 10 секунд. Просто посмотрел на нас и сказал, что у мамы есть, у сестры нету. Потому что фенотипически сын похож на меня, а дочь — на папу», — делится мама.
Но на этом история семьи не закончилась. У Ваниной мамы есть брат, который живёт в Беларуси 🇧🇾. У него на протяжении всей жизни были проблемы с костями, но он долго не хотел обращаться к врачу. Позже, узнав о результатах родни, он всё же согласился обследоваться и узнал, что также нуждается в лечении. Сейчас Ваня проходит курс терапии в НМИЦ Приорова. Вместе с ним впервые - мама и дядя. Планируют и дальше ездить в Москву на лечение, а также привезти дочь дяди из Беларуси на обследование и лечение.
🌍 НМИЦ Приорова не просто лечит «хрустальных» пациентов — он объединяет семьи. Благодаря врачам Центра родственники из Калининграда и Беларуси узнали о своих генетических особенностях, получили квалифицированную помощь и стали чаще видеться друг с другом.