👅 Слабость мышц и необычная находка на МРТ: что скрывалось за симптомами?

У 54-летней женщины причиной прогрессирующей мышечной слабости стала поздняя форма болезни Помпе — редкое лизосомное заболевание накопления

В течение 4 месяцев пациентка отмечала:

▪️ снижение физической выносливости
▪️ повторные падения

За 5 дней до обращения появилась одышка

🔍 При обследовании выявили:

▪️ свисание головы из-за слабости мышц шеи
▪️ симметричную слабость проксимальных мышц конечностей
▪️ умеренное повышение уровня креатинкиназы

🧠💡 Ключевой находкой стала МРТ головы и шейного отдела:

▪️ жировая инфильтрация языка
▪️ жировая инфильтрация паравертебральных мышц

Такое сочетание признаков заставило врачей заподозрить метаболическую миопатию

🧬
Болезнь Помпе развивается из-за дефицита фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA)

🧬 В норме этот фермент участвует в расщеплении гликогена внутри лизосом

💪 При его недостатке гликоген накапливается в клетках мышц, вызывая их повреждение

🔬 Диагноз подтвердили:

▪️ сниженная активность фермента GAA
▪️ генетическое исследование гена GAA

💊 Для лечения болезни Помпе применяется заместительная ферментная терапия

❗️Необычные изменения мышц на МРТ могут стать важной подсказкой при поиске причины прогрессирующей слабости

📚 Клинический случай опубликован в The New England Journal of Medicine

#неврология #клинический_случай #болезнь_Помпе