FDA одобрило первую в мире генную терапию наследственной глухоты – препарат Otarmeni
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало разрешение на применение первой в мире генной терапии для лечения наследственной глухоты.
▪️ Препарат Otarmeni (лунсотоген парвек) разработан компанией Regeneron Pharmaceuticals и будет предоставляться пациентам бесплатно. Терапия предназначена для детей, родившихся глухими из‑за мутации в гене отоферлина – белка, который обеспечивает передачу звуковых волн от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву.
▪️ Механизм действия: с помощью вирусного вектора функционирующая копия гена доставляется непосредственно в клетки внутреннего уха. Операция по введению препарата технически не отличается от установки кохлеарного имплантата. В I/II фазе клинических испытаний CHORD участвовали 12 детей с полной врождённой глухотой. Через 24 недели у девяти из них отмечено клинически значимое улучшение слуха. Один ребёнок достиг нормального порога слышимости – 25 дБ (различает шёпот и обычную речь). Остальные начали воспринимать звуки громкостью 45-75 дБ – этого достаточно, чтобы слышать речь и реагировать на окружающие звуки.
▪️ Наследственная глухота, вызванная мутациями в гене отоферлина, встречается примерно у двух младенцев на 1000 новорождённых в мире. Проблема в том, что педиатры и аудиологи часто списывают потерю слуха на недоношенность, желтуху или инфекции – и не направляют ребёнка на генетическое тестирование. В итоге глухоту выявляют поздно, когда время для ранней терапии может быть упущено.
Подписывайтесь на Профессия – педиатр
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) выдало разрешение на применение первой в мире генной терапии для лечения наследственной глухоты.
▪️ Препарат Otarmeni (лунсотоген парвек) разработан компанией Regeneron Pharmaceuticals и будет предоставляться пациентам бесплатно. Терапия предназначена для детей, родившихся глухими из‑за мутации в гене отоферлина – белка, который обеспечивает передачу звуковых волн от волосковых клеток внутреннего уха к слуховому нерву.
▪️ Механизм действия: с помощью вирусного вектора функционирующая копия гена доставляется непосредственно в клетки внутреннего уха. Операция по введению препарата технически не отличается от установки кохлеарного имплантата. В I/II фазе клинических испытаний CHORD участвовали 12 детей с полной врождённой глухотой. Через 24 недели у девяти из них отмечено клинически значимое улучшение слуха. Один ребёнок достиг нормального порога слышимости – 25 дБ (различает шёпот и обычную речь). Остальные начали воспринимать звуки громкостью 45-75 дБ – этого достаточно, чтобы слышать речь и реагировать на окружающие звуки.
▪️ Наследственная глухота, вызванная мутациями в гене отоферлина, встречается примерно у двух младенцев на 1000 новорождённых в мире. Проблема в том, что педиатры и аудиологи часто списывают потерю слуха на недоношенность, желтуху или инфекции – и не направляют ребёнка на генетическое тестирование. В итоге глухоту выявляют поздно, когда время для ранней терапии может быть упущено.
Подписывайтесь на Профессия – педиатр