Всероссийское общество гемофилии

«В этом году исполняется ровно 100 лет со дня открытия этого заболевания. Эрик фон Виллебранд в 1926 году впервые описал семью на Аландских островах, страдавшую от повторных тяжелых кровотечений; к сожалению, несколько членов этой семьи погибли от этих кровотечений, но это положило основу для исследований в этой области. И даже спустя 100 лет мы имеем определенные сложности с болезнью Виллебранда. Это как недостаточная диагностика, так и гипердиагностика. Мы видим ситуации, когда устанавливается диагноз, хотя на самом деле имеется другое нарушение гемостаза. Зачастую мы сталкиваемся с неверной интерпретацией результатов. Болезнь Виллебранда сложна, в отличие от гемофилии, тем, что это одновременное нарушение нескольких белков. Это заболевание связано не только с дефицитом и функциональной неполноценностью фактора Виллебранда, но и влечет за собой неполноценность фактора VIII. Эти два белка взаимодействуют между собой, и фактор VIII не может работать без фактора Виллебранда. В отличие от гемофилии, это заболевание может наследоваться аутосомно и проявляться как у мужчин, так и у женщин. Особые сложности возникают при диагностике второго типа болезни Виллебранда — функциональной неполноценности. В последнее время мы сталкиваемся с проблемой: даже при проведении молекулярно-генетической диагностики мы не обнаруживаем дефекта самого гена фактора Виллебранда и не можем верифицировать конкретную поломку. Но тем не менее есть характерная клиника. Лабораторно мы видим снижение активности фактора Виллебранда, и в последнее время найдена новая причина возникновения болезни Виллебранда — все дело в поломке гена MADD, который является самым активным регулятором выброса фактора Виллебранда из эндотелиальных клеток, а именно телец Вейбеля–Паладе. Часть фактора Виллебранда содержится именно внутри клетки, и в ситуации остановки кровотечения первыми из этих телец выбрасывается определенное количество фактора Виллебранда, которое циркулирует в крови и останавливает кровотечение. И когда у нас имеются генетические дефекты в гене MADD, нарушаются процессы экзоцитоза и выброса фактора Виллебранда, и мы видим лабораторно снижение данных параметров, что соответствует, как правило, болезни Виллебранда 1-го типа. При этом генетически нам не удается подтвердить этот диагноз, но это не значит, что его нет, потому что действительно имеется дефицит данного белка.